プロジェクト概要

脊髄性筋萎縮症（SMA）において、（旧）SMARTコンソーシアムに登録してくださいました皆様のお蔭で、様々な治験（臨床試験）の成果が出て、新しい治療法が医療現場で現実に提供されるようになりました。この度、SMAの治療法のさらなる発展・充実とケアの拡充を目指して、（新）SMARTコンソーシアムとして、リニューアル致しました。

SMAは、その発症年齢も症状も幅広く、様々な面で細やかなケアを必要とする病気のひとつです。治療、療育、教育や就労に関する福祉的なサポートなど、解決するべき問題はたくさんあります。全ての新生児が新生児スクリーニング検査を受けることができ、早期発見・早期診断・早期治療による発症の抑制が夢ではなくなって参りました。
患者さんの年齢、型により、使うことのできる薬剤は異なりますが、登録を頂きましたそれぞれの方に適切な支援ができるように、一同努力して参ります。新生児スクリーニング等で診断をお受けになった方にも、多くの方に登録を頂き、SMAの実際を理解し、新たな治療法の開発やケアの充実に繋げて参りたいと考えます。

ご賛同いただける方にはご協力お願い申し上げます。患者さんとそのご家族、行政関連の方々、医療施設の職員、皆で協力して、SMAの根本治療達成という目標に向かって進んでいきましょう。

このSMARTコンソーシアムは、厚生労働科研費 神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究班（研究代表者：戸田達史先生）、こども家庭科学研究費補助金 新規疾患の新生児マススクリーニングに求められる実施体制の構築に関する研究班（研究代表者：但馬剛先生）分担研究費、（株）21世紀メディカル研究所ゲノムファンド活用プログラム2021寄付金により運営されています。

倫理審査としては、「神経変性疾患領域の基盤的調査レジストリー研究」として、京都大学大学院医学研究科・医学部及び医学部附属病院医の倫理委員会で中央倫理審査を受けて（承認番号:R3398学外）、本研究の共同研究機関長（学校法人東京女子医科大学理事長）の許可を得て実施しております（実施許可番号：C22-007、2022年5月16日付）。