新生児スクリーニング検査で、SMAの症状が出る前に病気を見つけて治療を始めることが重要！

SMA（脊髄性筋萎縮症）は、徐々に筋力が低下する病気です。その約半数は生後6か月までに発症するI型で、治療をしなければ、母乳やミルクを飲む力が弱くなり、首がすわらない、寝返りをうてないなどの症状が現れます。しかし、現在は治療薬があります。症状がでる前に治療を始めると、発病を抑えて良好な発達が期待できます。発症前または、発症の早い時期に診断することが難しいため、新生児期の早期発見（新生児スクリーニング検査）が必要です。I型は進行が速いので、1日でも早く治療を開始することが重要です。

SMAの新生児スクリーニング検査とは？

「新生児スクリーニング検査」は、早期治療の効果が非常に高い疾患が対象となっています。生まれてすぐに受けることができ､早期発見・早期治療が可能となります。

全国で、公費で行われている病気は、先天性代謝異常症（栄養素を利用する過程に問題がある病気）と、ホルモン異常による疾患（甲状腺機能低下症・先天性副腎過形成）です。これらに加えて、国内外でSMAを検査する拡大スクリーニング検査が開始されています。

新生児スクリーニング検査の流れ

1. ① 全国の産科医療機関で、生後4～6日目の赤ちゃんのかかとからごく少量の血液をろ紙にとります。
2. ② 産科医療機関から、各自治体の検査機関に郵送します。
3. ③ 各自治体の検査機関でSMAの変化をもっているかもっていないかの検査を実施します。
4. ④ 結果でSMAの変化をもっている可能性が高いという結果（陽性）が出た場合、SMAの専門医療施設を紹介されます。その時には、1日でも早く受診してください！SMAの専門医療機関で診察と確定診断のための検査を受けていただきます。その結果、SMAではなかった（偽陽性）と診断されることもあります。
5. ⑤ 確定診断の検査の結果、SMAと診断された場合、早期に治療を開始することでSMAの発病を抑えて、赤ちゃんには良好な発達が期待できます。

※ 新生児スクリーニングをお受けになった方たちの状況を理解し、支援していくために、SMARTコンソーシアムへご登録ください（詳しくは“登録のご案内”をご参照ください）。